
昨年から国内でも行われている新型出生前診断とは、どのような検査でしょうか。
そして、これまでの出生前検査とどのように違うのでしょうか。
これまでの検査にもいくつかありますが、代表的なものは、 ・クアトロテスト ・羊水検査 です。
「クアトロテスト」とは、妊娠15週以降、妊婦さんの血液を採血して、血液中に含まれるホルモンや腫瘍マーカー、そして妊婦さんの年齢や人種などの背景因子を加味して、赤ちゃんがダウン症である「確率」を計算するもので、例えば、1/1000、とか、1/60とか、といった分数で結果が帰ってきます。
つまり、同じ結果の方が60名いたら、そのうちのお一人の赤ちゃんはダウン症です、と言う結果なのですが、まあこれは理論値、のようなもので、私の経験でも分母が一桁だとほとんどそうでした。
一応目安として、35歳の方がダウン症のお子さんを出産する確率、1/297をカットオフとし、それ以上だと陽性、以下だと陰性とされ、1/297以下ではダウン症の出生はほとんど皆無、と検査会社は言っていました。
次に「羊水検査」ですが、これも妊娠15週以降、今度は妊婦さんのお腹から子宮に針を刺して、直接羊水の一部を採取します。
その羊水の中に含まれる赤ちゃんの細胞を分析して、赤ちゃんの染色体を見るもので、例えば、46XXとか46XYなどの染色体の数と異常が結果として表されます。
この検査は、クアトロテストの「確率」に比べ、ほとんど間違いが無く、クアトロテストの確率が高い陽性の場合、精密検査として最終的に行われます。
羊水検査の問題点は、クアトロテストが妊婦さんの血液検査であるのに対して、直接子宮に針を刺さなければならない侵襲性です。
実際に羊水検査の後で流産や子宮内感染、赤ちゃんの異常を来すこともわずかですがあります。
これに対して、今行われている新型出生前診断は、何が新型、なのでしょうか。